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遗传病一般被分为两大类：由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义，因为基因就存在于染色体上，故基因异常不可能不伴有染色体异常，而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下，染色体异常可以在显微镜下看出来，基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研究方法上有重要差异，所以作如此划分还是有意义的。

染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病，另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病，又称“性连锁”遗传病。异常的基因，有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状，有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状，前者称隐性基因，后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多，其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外，还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。

染色体病的数目较基因病少，但也有400种左右。根据异常染色体种类不同而分为常染色体病和性染色体病。染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。